无创式nipt和无创dna的区别

首先,NIPT就是无创DNA的缩写,所以两者是同一样东西,并无区别。

其次,无创DNA(Non-invasive Prenatal Testing),简称NIPT。中文全称:无创DNA产前检测。其他称谓:无创DNA检查/无创DNA检测/无创DNA筛查等。

无创DNA通过孕期母体外周血(静脉血10ml),对其中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿是否患有某些遗传疾病,能检测所有非整倍体遗传疾病,比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华式综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。

无创DNA的检测方便、无风险,且其检出率和准确率均达到99%以上,即对于单个用户这样的小基数事件,其准确率是绝对的。

无创DNA产前检测技术

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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”,以及2016年“引文桂冠奖”,堪称中国版“诺贝尔奖”。