基因检测可能会有哪些结果,这些结果意味着什么?

基因检测可能会有哪些结果,这些结果意味着什么?
基因检测的结果包括:

未检测到有害/疑似有害基因突变:表明受检者未携带BRCA1/2基因突变,乳腺癌遗传的可能性较小,该家族成员参考指南中一般人群妇女乳腺癌筛查办法即可;如果受检者有明显的乳腺癌家族病史,可推荐受检者接受更多遗传性乳腺癌相关基因检测。

检测到有害/疑似有害基因突变:表明受检者家族的乳腺癌风险较高,建议患者的家族成员接受基因检测,明确自身的基因突变携带情况。突变阳性的携带者应该接受相关的干预措施,包括:

(1)改善不良生活习惯

结合《乳腺癌诊治指南与规范(2015版)》(中国抗癌协会)和《中国癌症预防与控制规划纲要(2004~2010)》(中华人民共和国卫生部),建议注意以下几点:

1. 遵循低脂肪、高蛋白、高纤维的饮食原则,多食用富含膳食纤维的粗粮、蔬菜和水果,多食用鱼类和蛋;

2. 培养良好的作息习惯,保证充足的睡眠,不宜熬夜或过劳;

3. 尽量避免吸烟和吸入二手烟,远离烟草对健康的危害;

4. 尽量避免饮酒,远离酒精对健康的危害;

5. 尽量避免接触放射线,远离放射线对健康的危害;

6. 适当锻炼,每周进行不低于5次的有氧运动,每次锻炼时间不少于30分钟;

7. 如需要服用保健品,请参考专业医生的指导意见。

(2)增加体检频率

携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性,应比一般人群更早开始乳腺癌的体检筛查,以及增加筛查的频率。

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015)》中提出:推荐一般40~49岁妇女每年进行一次常规体检、乳腺钼靶检查,对致密型乳腺可结合B超检查,50~69岁妇女可每1~2年进行一次上述检查,70岁以上妇女只需每2年进行一次上述检查即可。

对于乳腺癌高危人群建议在40岁之前或者将家属最早的发病年龄提前10年进行筛查。推荐筛查间期为每半年一次,筛查手段除了应用一般人群常用的临床体检、B超、乳房钼靶检查之外,必要时还可做核磁共振等影像学检查。