唐筛vs 无创DNA vs 羊穿究竟如何选择?

唐筛是什么?

唐筛主要针对一些染色体疾病的筛查,其中大家最熟知的当属唐氏综合征。唐氏综合征(Down’s syndrome)又叫 21-三体综合征,通俗地说就是: 21 号染色体有3条(正常人是2条)。别小看就多了一条染色体,惹的麻烦可大了,这是一种先天性疾病,老百姓叫做“先天愚”。

现在的唐筛技术,除了能筛查出21-三体,还能查出18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征)等其他染色体疾病。

通常到了一定的孕周,医生会跟孕妈提到三种筛查手段:唐筛(血清学筛查)、无创DNA(NIPT)、羊水穿刺。那么三者之间有什么区别?孕妈妈又该如何做选择呢?

唐氏筛查(血清学筛查)

通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

① 优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA检测(NIPT)

通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

②缺点:费用较高(全国各地990-3000不等,选择合适的价格很重要)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验; 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。

① 优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

② 缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

P.S. 唐筛≠羊穿

唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术,无论检出率是90%,还是99%,都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中,也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。

如何对比选择?

经济型:唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺

适合人群:无高危因素普通孕妈,尤其是勤俭持家型

先做唐筛,检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低,安全。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷:会漏掉约10%的唐氏患儿。

奢华型:无创DNA → 羊水穿刺

适合人群:无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

直接做无创DNA检测,检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用,此组合费用高,能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷:会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

精准型:唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺

适合人群:有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

既然无创胎儿DNA检测(NIPT)的唐氏检出率可以高达99%,显然对于绝大多孕妇来说,最佳的选择是第二种奢华型:无创DNA → 羊水穿刺。当然,这里的差距是价格。如果价格再降低一些,那么第一种经济型:唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺的优势就恐怕已经丧失了。