唐氏筛查无创DNA产前检测

相信每个孕妈去医院产检的时候,内心都是这样的。

因为每一项产检都关乎着宝宝的健康,所以孕妈们也会相当重视。

而进入孕中期的孕妈会渐渐进行更多的产检项目,其中一项就是唐氏筛查。

而唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法,只能计算出患病的危险程度,且检出率只有70%左右,并不能进行确诊。

所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险,医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测;如果唐氏筛查结果为高风险,医生一般会建议孕妇直接做羊水穿刺。

但要注意,唐氏筛查的结果只是一个风险值,筛查结果为低风险的孕妇,并不代表一定不会生出唐氏儿。

那今天我们就先来了解一下无创DNA产前检测。那什么是无创DNA产前检测呢?

一、

什么是无创DNA产前检测?

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

无创DNA产前检测仅需抽取孕妇外周静脉血,从中提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。

在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。

而在实际的操作过程中,相对于唐氏筛查来说,无创DNA针对21-三体综合征的筛查,其专业医院的准确率一般可高达99.7%;假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%。

而相对于羊水穿刺来说呢,无创DNA产前检测的优势是一项无创伤检查,孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险,检查时间也更快,孕妈不用经受漫长的煎熬。

缺点就是,检测面窄,不能对全部染色体筛查,仅针对21、18、13三体。

二、

无创DNA产前检测的最佳时间

无创DNA最佳检测时间为孕12周—孕24周。

若怀孕时间已超过上限(孕周>24周),则检测风险会增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。

因此,大多数孕妇会选择在孕14—18周的时候做无创DNA产前检测。

三、

无创DNA产前检测

适合人群 /不适合人群

无创DNA产前检测的适合人群

①35 岁及以上年龄,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

②超声筛查高危孕妇;

③有染色体异常婴儿孕产史的孕妇;

④有染色体异常家族史的孕妇;

⑤血清筛查高危孕妇。

无创DNA产前检测的不适合人群

①孕周<12周的孕妇;

②双胎或多胎孕妇;

③孕妇有染色体疾病或携带异常染色体;

④接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

但是,因为产前对13、18和21-三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定,是不允许发生错误的,需要100%的准确性。

所以当无创DNA检查结果为高危时,尽管无创DNA有高达99%及以上的准确率,为了以防万一,医生一般会建议孕妈做最终的产前诊断——羊水穿刺或脐带血穿刺、绒毛活检等,来预防唐氏儿的出生。羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。

即使你的家族没有遗传病史,即使你还年轻,也要定期产检。

不要说什么老一辈的人怀孕不进医院都能生出健康孩子来,时代在进步,可不要拿宝宝的健康做赌注哦。